จะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคอัลไซเมอร์

จะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคอัลไซเมอร์

คริส เฮมส์เวิร์ธ นักแสดงชายประกาศเมื่อเดือนพฤศจิกายนว่าเขากำลังพักงานแสดงเพื่อโฟกัสเรื่องสุขภาพ ข่าวดังกล่าวมีขึ้นหลังจากที่นายเฮมส์เวิร์ธเรียนรู้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมว่าเขามีสำเนาของยีน APOE4 สองชุด ซึ่งเกี่ยวข้องกับโอกาสที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสมองเสื่อม นักแสดงชายวัย 39 ปีจาก Thor ยังไม่มีรายงานว่ามีอาการใดๆ  แต่เขาบอกกับ  Vanity Fair ว่าเขาต้องการมุ่งเน้นไปที่การลดความเสี่ยงให้มากที่สุดเช่นเดียวกับคุณเฮมส์เวิร์ธ ควรเข้ารับการตรวจพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์หรือไม่? และถ้าคุณมีตัวแปร มีตัว

เลือกใดบ้างในการป้องกันหรือชะลออาการ นี่คือสิ่งที่ควรรู้

ยีน APOE มีความสำคัญต่อการสร้างโปรตีนที่ช่วยนำพาคอเลสเตอรอลผ่านทางกระแสเลือด เกือบ 30 ปีที่แล้ว นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้ว่า APOE ยังมีอิทธิพลต่อโอกาสของบุคคลที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์

ยีนมีสามสายพันธุ์ แต่ละสายพันธุ์มีความเสี่ยงที่แตกต่างกัน ผู้ที่มีตัวแปร APOE2 มีความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ลดลง ตัวแปร APOE3 ซึ่งเป็นประเภทที่พบมากที่สุดคือ “เป็นกลาง” หมายความว่าไม่เพิ่มหรือลดความเสี่ยง และตัวแปร APOE4 จะเพิ่มความเสี่ยงของบุคคล ทุกคนมียีน 2 เวอร์ชัน ยีนหนึ่งสืบทอดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ .

ผู้คนประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์มี APOE4 หนึ่งอัน เพิ่มโอกาสในการเป็นโรคอัลไซเมอร์สองหรือสามเท่า ประชาชนอีก 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์มีสำเนา APOE4 สองชุด เช่นเดียวกับนายเฮมส์เวิร์ธ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ

ความเสี่ยงที่สูงขึ้นประมาณ 10 เท่า การมี APOE4 ยังเชื่อมโยงกับการเริ่มต้นของโรค

นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าเหตุใดยีนที่เกี่ยวข้องกับการจับคอเลสเตอรอลจึงมีบทบาทอย่างมากในโรคอัลไซเมอร์ เป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของคอเลสเตอรอลสามารถทำลายเซลล์สมองหรือทำให้เกิดการอักเสบในสมอง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้

โฆษณา

การมียีน APOE4 หนึ่งหรือสองสำเนาไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคอัลไซเมอร์อย่างแน่นอน เงื่อนไขบางอย่าง เช่น โรคฮันติงตัน มีสาเหตุโดยตรงจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง โรคอัลไซเมอร์และ APOE4 ไม่ทำงานเช่นนั้น ยีนเป็นเพียงปัจจัยหนึ่งที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อผู้คน บางคนที่มียีนแปรปรวนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ และหลายคนที่ไม่มี APOE4 ก็เป็นโรคอัลไซเมอร์

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมี APOE4 VARIANT?

หากคุณสนใจที่จะทราบสถานะของคุณ คุณสามารถสอบถามแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเกี่ยวกับการเข้ารับการตรวจได้ คุณยังสามารถสั่งซื้อชุดอุปกรณ์ได้โดยตรงจาก 23andMe ซึ่งมี APOE4 อยู่ในแผงสุขภาพ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคอัลไซเมอร์มีความเห็นไม่ตรงกันว่าการทดสอบยีนนั้นมีประโยชน์สำหรับคนส่วนใหญ่หรือไม่

“โดยทั่วไปแล้ว ในการปฏิบัติทางคลินิกของฉัน ฉันห้ามไม่ให้คนอื่นรับการทดสอบและรับข้อมูล” ดร. แกรี สมอล หัวหน้าแผนกจิตเวชศาสตร์แห่งศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยแฮ็คเกนแซคในรัฐนิวเจอร์ซีย์กล่าว หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะสมองเสื่อม คุณควรถือว่าคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น เขากล่าว “ดังนั้นการตรวจพันธุกรรมจึงไม่ได้บอกคุณมากไปกว่านี้”

ดร. Richard Isaacson รองศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Weill Cornell Medical College ไม่เห็นด้วย “เหตุผลที่ฉันเชื่อในการทดสอบ APOE4 คือบางคนต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตนเอง และมันทำให้ความสามารถในการเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านั้นเป็นประชาธิปไตยอย่างแท้จริง” เขากล่าว “ไม่เกี่ยวกับว่าพวกเขาจะติดโรคหรือไม่ แต่สิ่งที่เราสามารถทำได้เกี่ยวกับมัน”

โฆษณา

หากคุณตัดสินใจเข้ารับการตรวจ Margaret Pericak-Vance ผู้อำนวยการสถาบัน John P Hussman สำหรับจีโนมิกส์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัยไมอามี มิลเลอร์ สคูลออฟเมดิคัล กล่าวว่า เธอจะ “แนะนำให้ไปพบผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมในภายหลัง เพราะความเสี่ยง ไม่ตรงไปตรงมา”

ดร. ไอแซคสันกล่าวว่า “การมีสำเนาหนึ่งหรือสองฉบับทำให้คุณมีส่วนสำคัญของภาพ แต่เป็นเพียงส่วนหนึ่งของภาพความเสี่ยงที่ซับซ้อนมาก” “ยีนไม่ใช่โชคชะตาของคุณ คุณสามารถชนะการชักเย่อกับยีนของคุณได้”

credit : เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> ไฮโลออนไลน์